3月1日，广东省2023年版医保药品目录开始执行，新增111种药物，其中包括国家医保谈判降价94%的罕见病药——首个在中国获批治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服治疗药物利司扑兰。近日，记者从东莞市儿童医院获悉，该院已开出首批利司扑兰处方，已有7名患者获益，从“有药可用”变成“有药可保”。

　　18岁的小林（化名）5岁时被诊断为SMA，从一开始容易乏力、走路不稳，到后来开始出现脊柱侧弯，再到需要坐轮椅，他的病情一直在不断进展着。此前SMA有了一款鞘内注射药，但价格不菲，加之小林的脊柱侧弯比较严重，家人还是决定让他再等等口服药。

　　东莞市儿童医院小儿神经内科主任医师李建伟解释，鞘内注射药物每次给药都要进行腰椎穿刺，而婴幼儿患者不能配合麻醉，脊柱侧弯患者、肥胖患者和恐惧打针患者给药难度会比较大，口服药的问世无疑让这些患者多了一个选择。据了解，利司扑兰是草莓口味，对于婴幼儿和儿童比较友好，容易提高患儿坚持用药的依从性。

　　2021年6月，SMA的口服治疗药物利司扑兰获批进入中国后不久，小林就用上了药。利司扑兰是根据年龄和体重来计算用量，按照当时每瓶药6.38万元的价格计算，小林每年的药费是50万元左右，对于他的家庭是沉重的负担，但也只能孤注一掷，当时小林的脊柱侧弯已经达100度，甚至已经无法保持坐姿。用药一段时间后，小林的疲惫感、肌肉力量有明显改善，犹如一道光照进黑暗，让这个家庭重燃了希望。

　　更好的消息是，2023年1月18日，国家医保谈判再现“灵魂砍价”，将利司扑兰从63800元砍到了3780元，降幅高达94%。3月1日，广东省2023年版医保药品目录开始执行，其中就有利司扑兰。小林就成为首批受益者，按照住院患者可以报销80%的比例计算，小林每年的药费仅需自己承担2.3万元，给这个家庭大大“减负”。

　　记者从东莞市儿童医院获悉，截至3月14日，该院已开出首批利司扑兰处方，已有包括小林在内共7名患者获益。

　　罕见病的药物往往价格不菲，药物用得少，药品储存了，长时间没有病人使用，药品就可能会过期，这样也不利于药物的流通，所以一般医院不会常规储备罕见病药，那么如何保障罕见病患者用药畅通？

　　“利司扑兰即将进入医保的消息一传出来，SMA患儿家长就有了用药呼声，临床科室向医院提出临购药品申请，院领导全力支持，表示‘一个群体都不放弃’”，东莞市儿童医院副主任药师叶卫军介绍，药学部早在今年2月份就着手做好各项准备工作，等到新的医保目录落地执行，就第一时间进行审批、签合同深秋童装批发价格。3月8日第一瓶药就送到患者手中了。“利司扑兰是粉剂，需要先用注射用水配制后，再每天饮用，且配制好的药液需要在2—8℃冷藏保存，才能保证药效，这些我们都对患者作好宣教。”

　　叶卫军介绍，东莞市儿童医院已经加入“罕见病用药”小程序，共享医院的罕见病用药库存数量，助力打通罕见病诊疗和用药“最后一公里”。知道这里有药，最近有一些东莞以外的SMA患者也前来咨询。

　　“SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，但它的诊断和治疗并不能单靠神经科医生，而是需要多学科医生参与，像对待慢性病一样，对SMA患者进行全生命周期管理”，李建伟介绍，他所在的医院就已经成立了包括神经内科、呼吸科、药剂科、超声科、影像科、麻醉科、康复科、骨科、营养科等多学科SMA诊疗团队，在患者病情发展的不同阶段提供相关专科的专业支持。“我们还建立了一个SMA患者群，里面有30多位患者，还有近20名各专科的医生，患者随时有问题都可以在群里咨询，相关专科医生进行解答。”

　　据了解，中国每年国内约新增1000例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病，事实上，越早接受治疗，SMA 患者获益越大，但如果等到出现明显症状时才去就医、诊断，可能已经错失了最佳治疗时间。李建伟举例，肌力下降50%以内时是不会有明显症状的，等到出现症状了，肌力下降早已超过50%。 “这就提示进行新生儿筛查的重要性，深圳有一个患儿是0岁时筛查出SMA后便开始干预，现在这个宝宝已经两三岁了，发育得和健康孩子区别不大。”

　　SMA虽然说是罕见病，但其致病基因的携带率高达50分之一到40分之一，父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率会患病，50％的几率成为和父母一样不发病的携带者，25％的几率完全健康。“如果能够将防控关口前移则更好”，李建伟建议，有过异常妊娠，甚至分娩过有出生缺陷孩子的女性可以在怀孕后进行产前诊断，如果筛查出异常，可以及时中断妊娠，避免SMA患儿的出生。